Akrodizostoz - Acrodysostosis

Sınıflandırma	D ICD -10: S75.4; OMIM: 101800; MeSH: C538179; Hastalıklar DB: 31405;
Dış kaynaklar	MedlinePlus: 001248; Orphanet: 950;

Akrodizostoz sendromu
Diğer isimler	Arkless-Graham sendromu, Maroteaux-Malamut sendromu

Akrodizostoz nadir doğuştan malformasyon interfalangeal kısalmayı içeren sendrom eklemler of eller ve ayak, zihinsel engelli etkilenen çocukların yaklaşık% 90'ında ve tuhaf fasiyes. Diğer ortak anormallikler kısa kafa (önden arkaya ölçüldüğünde), küçük geniş kalkık burun düz burun köprüsü, çıkıntılı çene, arttı kemik yaşı, intrauterin büyüme geriliği, juvenil artrit ve kısa boy. Daha ileri anormallikler of cilt, cinsel organlar, diş, ve iskelet oluşabilir.^{[kaynak belirtilmeli ]}

Sebep olmak

Bildirilen vakaların çoğu sporadik olmuştur, ancak durumun olabileceği öne sürülmüştür. genetik olarak ilgili yani bir otozomal dominant modu aktarma. Hem erkekler hem de kadınlar etkilenir. Bozukluk ile ilişkilendirilmiştir ebeveynlerin yaşı büyük zamanında anlayış.

Bir PRKAR1A mutasyon akrodysostosis ile tanımlanmıştır hormon direnç.^[4]

Teşhis

Tedavi

Epidemiyoloji

Bu bozukluk doğumda mevcuttur, ancak doğumdan sonraki birkaç yıla kadar anlaşılamayabilir. Akrodizostoz, erkekleri ve kadınları neredeyse benzer sayılarda etkiler. Bu bozukluğun çoğu vakası doğru bir şekilde teşhis edilemediğinden, popülasyondaki akrodizostoz sıklığını belirlemek zordur.^[5]

Referanslar

^ Arkless R, Graham CB (1967). "Olağandışı bir brakidaktili vakası. Periferik dizostoz? Sözde-sözde-hipoparatiroidizm? Koni epifizleri?". Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 99 (3): 724–35. doi:10.2214 / ajr.99.3.724. PMID 6020652.
^ Maroteaux P, Malamut G (1968). "[Akrodysostosis]". Presse Med (Fransızcada). 76 (46): 2189–92. PMID 5305130.
^ synd / 1623 -de Kim Adlandırdı?
^ Linglart A, Menguy C, Couvineau A, vd. (Haziran 2011). "Akrodizostozda hormon direnci ile tekrarlayan PRKAR1A mutasyonu". N. Engl. J. Med. 364 (23): 2218–26. doi:10.1056 / NEJMoa1012717. PMID 21651393.
^ http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/613/printFullReport

Dış bağlantılar

"Akrodysostosis: NORD'den Hastalık Bilgileri". Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü.
Akrodizostoz -de NIH Ofisi Nadir Hastalıklar

[1] Arkless R, Graham CB (1967). "Olağandışı bir brakidaktili vakası. Periferik dizostoz? Sözde-sözde-hipoparatiroidizm? Koni epifizleri?". Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 99 (3): 724–35. doi:10.2214 / ajr.99.3.724. PMID 6020652.

[2] Maroteaux P, Malamut G (1968). "[Akrodysostosis]". Presse Med (Fransızcada). 76 (46): 2189–92. PMID 5305130.

[3] synd / 1623 -de Kim Adlandırdı?

[pmid21651393-4] Linglart A, Menguy C, Couvineau A, vd. (Haziran 2011). "Akrodizostozda hormon direnci ile tekrarlayan PRKAR1A mutasyonu". N. Engl. J. Med. 364 (23): 2218–26. doi:10.1056 / NEJMoa1012717. PMID 21651393.

[5] ttp://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/613/printFullReport

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

Sınıflandırma	D ICD -10: S75.4 OMIM: 101800 MeSH: C538179 Hastalıklar DB: 31405
Dış kaynaklar	MedlinePlus: 001248 Orphanet: 950