CRIM1 - CRIM1

CRIM1
Tanımlayıcılar
Takma adlarCRIM1, CRIM-1, S52, sisteinden zengin transmembran BMP regülatörü 1 (kordin benzeri), sisteinden zengin transmembran BMP regülatörü 1
Harici kimliklerOMIM: 606189 MGI: 1354756 HomoloGene: 9510 GeneCard'lar: CRIM1
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 2 (insan)
Chr.Kromozom 2 (insan)[1]
Kromozom 2 (insan)
CRIM1 için genomik konum
CRIM1 için genomik konum
Grup2p22.2Başlat36,355,778 bp[1]
Son36,551,135 bp[1]
RNA ifadesi Desen
PBB GE CRIM1 202552 s fs.png'de

PBB GE CRIM1 202551 s fs.png'de
Daha fazla referans ifade verisi
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_016441

NM_015800

RefSeq (protein)

NP_057525

NP_056615

Konum (UCSC)Chr 2: 36.36 - 36.55 MbTarih 17: 78.2 - 78.38 Mb
PubMed arama[3][4]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

Sistein açısından zengin motor nöron 1 proteini bir protein insanlarda kodlanır CRIM1 gen.[5][6]

Fonksiyon

Motor nöronlar, hücre düzeninin başlamasından ve hücre farklılaşmasının başlamasından sonra ortaya çıkan en eski nöronlar arasındadır. Farklılaşma, ventralden dorsal dereceye kadar meydana gelir ve en azından kısmen, ventral olarak eksprese edilen sonik kirpi proteininin (SHH; MIM 600725). Kemik morfojenik proteininin üyeleri gibi dorsal olarak ifade edilen faktörler (ör. BMP4; MIM 112262) ve dönüştürücü büyüme faktörü-beta (ör. TGFB1; MIM 190180) aileleri, bu nöronların indüksiyonunu baskılayabilir. CRIM1, motor nöron farklılaşmasında ve hayatta kalmasında rol oynayan büyüme faktörleriyle etkileşime girebilir.[5][6]

Klinik önemi

Crim1 KST264 tarafından gösterildiği gibi Crim1 işlevinin kaybı hipomorf fareler, papiller hipoplazi, fonksiyonel idrar yolu tıkanıklığı, endotel içinde ektopik kollajen birikimi ve kısmen (endotelyal) tarafından atfedilen tubulointerstisyel fibroz dahil olmak üzere eşlik eden patolojiyle birlikte kronik böbrek hastalığının başlangıcına neden oldu. epiyelyal-mezenkimal geçiş.[7][8]

Referanslar

  1. ^ a b c ENSG00000150938 GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000277354, ENSG00000150938 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000024074 - Topluluk, Mayıs 2017
  3. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  5. ^ a b Kolle G, Georgas K, Holmes GP, Little MH, Yamada T (Şubat 2000). "CRIM1, sistein açısından zengin bir tekrar proteinini kodlayan yeni bir gen, gelişimsel olarak düzenlenir ve omurgalıların CNS gelişimi ve organogenezinde rol oynar". Gelişim Mekanizmaları. 90 (2): 181–93. doi:10.1016 / S0925-4773 (99) 00248-8. PMID  10642437. S2CID  6529349.
  6. ^ a b "Entrez Geni: CRIM1 sistein bakımından zengin transmembran BMP regülatörü 1 (kordin benzeri)".
  7. ^ Phua YL, Martel N, Pennisi DJ, Little MH, Wilkinson L (Nisan 2013). "Crim1 mutant farelerindeki farklı renal fibroz bölgeleri, çoklu hücresel kökenlerden kaynaklanır". Patoloji Dergisi. 229 (5): 685–96. doi:10.1002 / yol.4155. PMID  23224993. S2CID  22837861.
  8. ^ Wilkinson L, Kurniawan ND, Phua YL, Nguyen MJ, Li J, Galloway GJ, Hashitani H, Lang RJ, Little MH (Ağu 2012). "Crim1 mutant farelerde papiller büyümedeki konjenital kusurlar ile fonksiyonel obstrüksiyon arasındaki ilişki" (PDF). Patoloji Dergisi. 227 (4): 499–510. doi:10.1002 / yol.4036. PMID  22488641. S2CID  2777257.

Dış bağlantılar

daha fazla okuma