Fibroblast büyüme faktörü 23 - Fibroblast growth factor 23

FGF23
Protein FGF23 PDB 2p39.png
Mevcut yapılar
PDBOrtolog araması: PDBe RCSB
Tanımlayıcılar
Takma adlarFGF23, ADHR, FGFN, HPDR2, HYPF, PHPTC, fibroblast büyüme faktörü 23, HFTC2
Harici kimliklerOMIM: 605380 MGI: 1891427 HomoloGene: 10771 GeneCard'lar: FGF23
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 12 (insan)
Chr.Kromozom 12 (insan)[1]
Kromozom 12 (insan)
FGF23 için genomik konum
FGF23 için genomik konum
Grup12p13.32Başlat4,368,227 bp[1]
Son4,379,712 bp[1]
RNA ifadesi Desen
PBB GE FGF23 221166 fs.png'de
Daha fazla referans ifade verisi
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_020638

NM_022657

RefSeq (protein)

NP_065689

NP_073148

Konum (UCSC)Tarih 12: 4,37 - 4,38 Mbn / a
PubMed arama[2][3]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

Fibroblast büyüme faktörü 23 veya FGF23 bir protein insanlarda FGF23 gen.[4] FGF23, şu kuruluşun üyesidir: fibroblast büyüme faktörü (FGF) ailesi fosfat ve D vitamini metabolizma ve düzenleme.[5][6]

Fonksiyon

FGF23'ün ana işlevi plazmadaki fosfat konsantrasyonunun düzenlenmesi gibi görünmektedir. FGF23 tarafından salgılanır osteositler yükselişe yanıt olarak kalsitriol. FGF23 böbreklere etki eder ve burada NPT2 ekspresyonunu azaltır, sodyum-fosfat birlikte taşıyıcı proksimal tübülde.[7] Böylece FGF23, kalsiyumun yeniden emilimini azaltır ve fosfat atılımını artırır. [8]

FGF23 ayrıca baskılayabilir 1-alfa-hidroksilaz, etkinleştirme yeteneğini azaltır D vitamini ve daha sonra kalsiyum emilimini bozar.[6][9]

Klinik önemi

FGF23 yer almaktadır kromozom 12 ve üçten oluşur Eksonlar. Mutasyonlar FGF23 proteolitik bölünmeye dirençli kılan, FGF23'ün artan aktivitesine yol açar ve böbrek insan hastalığında bulunan fosfat kaybı otozomal dominant hipofosfatemik raşitizm. FGF23 ayrıca bazı türler tarafından aşırı üretilir. tümörler, benzeri iyi huylu mezenkimal neoplazma Fosfatürik mezenkimal tümör neden olan tümör kaynaklı osteomalazi, bir paraneoplastik sendrom.[10][11]

FGF23 aktivitesinin kaybının, artan fosfat seviyelerine ve ailesel tümörün klinik sendromuna yol açtığı düşünülmektedir. kalsinoz. Bu gen, otozomal dominant hipofosfatemik raşitizm ile ilişkili mutasyonları ile tanımlanmıştır.[12] FGF23 veya FGF23 bulunmayan fareler Klotho enzim nedeniyle erken yaşlanma gösterir hiperfosfatemi.[13]

Tarih

2000 yılında keşfedilmeden önce, FGF23 için sonradan gösterilen işlevleri yerine getiren bir proteinin var olduğu varsayıldı. Bu varsayılan protein fosfatonin olarak biliniyordu.[14] Hem bağırsak hem de böbrek fırça sınır zar veziküllerinde sodyuma bağlı fosfat taşınmasının bozulması, kalsitriol üretiminin engellenmesi, kalsitriolün parçalanmasının uyarılması ve paratiroid hormonu üretimi / salgılanmasının engellenmesi dahil olmak üzere çeşitli etki türleri tanımlanmıştır.

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000118972 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  3. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ Yamashita T, Yoshioka M, Itoh N (Ekim 2000). "Beynin ventrolateral talamik çekirdeğinde tercihen eksprese edilen yeni bir fibroblast büyüme faktörünün, FGF-23'ün tanımlanması". Biyokimyasal ve Biyofiziksel Araştırma İletişimi. 277 (2): 494–8. doi:10.1006 / bbrc.2000.3696. PMID  11032749.
  5. ^ Fukumoto S (2008). "Fosfat metabolizmasının fizyolojik düzenlenmesi ve bozuklukları - fibroblast büyüme faktörü 23'ün temel rolü". Dahiliye. 47 (5): 337–43. doi:10.2169 / internalmedicine.47.0730. PMID  18310961.
  6. ^ a b Perwad F, Zhang MY, Tenenhouse HS, Portale AA (Kasım 2007). "Fibroblast büyüme faktörü 23, in vivo olarak fosfor ve D vitamini metabolizmasını bozar ve in vitro 25-hidroksivitamin D-1 alfa-hidroksilaz ekspresyonunu baskılar". Amerikan Fizyoloji Dergisi. Böbrek Fizyolojisi. 293 (5): F1577-83. doi:10.1152 / ajprenal.00463.2006. PMID  17699549.
  7. ^ Jüppner H (Nisan 2011). "Fosfat ve FGF-23". Böbrek Uluslararası. 79 (121): S24-7. doi:10.1038 / ki.2011.27. PMC  3257051. PMID  21346724.
  8. ^ Cha SK, Ortega B, Kurosu H, Rosenblatt KP, Kuro-O M, Huang CL (Temmuz 2008). "Klotho'yu içeren sialik asidin uzaklaştırılması, TRPV5 kanalının galektin-1'e bağlanarak hücre yüzeyinde tutulmasına neden olur". Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Bilimler Akademisi Bildirileri. 105 (28): 9805–10. Bibcode:2008PNAS..105.9805C. doi:10.1073 / pnas.0803223105. PMC  2474477. PMID  18606998.
  9. ^ Rodríguez-Ortiz ME, Rodríguez M (2015). "Kalsiyotropik hormon olarak FGF23". F1000Research. 4: 1472. doi:10.12688 / f1000research.7189.1. PMC  4815615. PMID  27081473.
  10. ^ Zadik Y, Nitzan DW (Şubat 2012). "Tümör kaynaklı osteomalazi: unutulmuş bir paraneoplastik sendrom mu?". Oral Onkoloji. 48 (2): e9–10. doi:10.1016 / j.oraloncology.2011.09.011. PMID  21985764.
  11. ^ Green D, Mohorianu I, Piec I, Turner J, Beadsmoore C, Toms A, ve diğerleri. (Aralık 2017). "Bir fosfatürik mezenkimal tümörde mikroRNA ekspresyonu". Kemik Raporları. 7: 63–69. doi:10.1016 / j.bonr.2017.09.001. PMC  5596358. PMID  28932769.
  12. ^ "Entrez Geni: FGF23 fibroblast büyüme faktörü 23".
  13. ^ Huang CL (Mayıs 2010). "Salgılanan Klotho tarafından iyon kanallarının düzenlenmesi: mekanizmalar ve etkileri". Böbrek Uluslararası. 77 (10): 855–60. doi:10.1038 / ki.2010.73. PMID  20375979.
  14. ^ Strewler GJ (Mayıs 2001). "FGF23, hipofosfatemi ve raşitizm: fosfatonin bulundu mu?". Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Bilimler Akademisi Bildirileri. 98 (11): 5945–6. doi:10.1073 / pnas.11154898. PMC  33399. PMID  11371627.

daha fazla okuma

Bu makale, Birleşik Devletler Ulusal Tıp Kütüphanesi içinde olan kamu malı.