Heimler sendromu - Heimler syndrome
 | Bu makale olabilir gerek Temizlemek Wikipedia'yla tanışmak için kalite standartları. Spesifik sorun şudur: Pek çok bölüm var ama detay eksik ve genişletilebilir (Haziran 2018) (Bu şablon mesajını nasıl ve ne zaman kaldıracağınızı öğrenin) |
| Heimler sendromu | |
|---|---|
 | |
| Otozomal resesif patern, bu durumun kalıtım şeklidir | |
| Nedenleri | PEX1 veya PEX6 genlerindeki mutasyonlar |
Heimler sendromu sensörinöral işitme kaybı ile karakterize, nadir görülen otozomal resesif bir durumdur, amelogenezis imperfekta, tırnak anormallikleri ve ara sıra veya geç başlangıçlı retina pigmentasyonu
İşaretler / semptomlar
Bu durum, sensörinöral işitme kaybı, sekonder dişlerin mine hipoplazisi, tırnak anormallikleri ve ara sıra veya geç başlangıçlı retina pigmentasyon anormallikleri ile karakterizedir.
Genetik
Bu duruma, içindeki mutasyonlar neden olur. peroksizomal biyogenez faktörü 1 (PEX1 ) veya peroksizomal biyogenez faktörü 6 (PEX6 ) genler.[1] Bu gen, peroksizom biyogenezinde rol oynar. PEX 1, uzun kol üzerinde bulunur. kromozom 7 (7q21). 2 PEX 6, kısa kolun üzerinde bulunur. kromozom 6 (6p21). Bu genler AAA + 'yı kodlar ATPaslar. Peroksizom hedefleyen sinyal reseptör proteinini mekikleştiren mekanizmanın bir parçasını oluştururlar PEX5 protein kargosunun peroksizomal lümen içinde serbest bırakılmasından sonra sitozole geri döner.
Epidemiyoloji
Bu nadir görülen bir rahatsızlıktır. Prevelansına ilişkin kesin tahminler bilinmemektedir, ancak <1/10 olduğu görülmektedir6
Teşhis
Teşhis klinik gerekçelerle yapılır ve gen dizilimi ile doğrulanır.
Ayırıcı tanı
Bugüne kadar hiçbiri rapor edilmedi.
Tedavi
Şu anda bilinen bu durumun tedavisi yoktur.
Prognoz
Bu durum yalnızca hafif anormallikler üretme eğilimindedir. Yaşam beklentisi normaldir.
Tarih
Bu durum ilk olarak 1991'de tanımlandı.[2]
Referanslar
- ^ Ratbi I, Falkenberg KD, Sommen M, Al-Sheqaih N, Guaoua S, Vandeweyer G, Urquhart JE, Chandler KE, Williams SG, Roberts NA, El Alloussi M, Black GC, Ferdinandusse S, Ramdi H, Heimler A, Fritöz A , Lynch SA, Cooper N, Ong KR, Smith CE, Inglehearn CF, Mighell AJ, Elcock C, Poulter JA, Tischkowitz M, Davies SJ, Sefiani A, Mironov AA, Newman WG, Waterham HR, Van Camp G (2015) Heimler sendromu, peroksizom-biyogenez genleri PEX1 ve PEX6'daki hipomorfik mutasyonlardan kaynaklanır. Am J Hum Genet 97 (4): 535-545
- ^ Heimler A, Fox JE, Hershey JE, Crespi P: Siberlerde sensörinöral işitme kaybı, mine hipoplazisi ve tırnak anormallikleri. Am J Med Genet 39: 192–195
Dış bağlantılar
| Sınıflandırma |
|---|
Küresel Peroksizomal Bozukluklar Vakfı - www.thegfpd.org