İnfantil sistemik hyalinosis - Infantile systemic hyalinosis

Sınıflandırma	D OMIM: 228600 608041; MeSH: D057770;
Dış kaynaklar	GeneReviews: Hyalinosis, Kalıtsal Sistemik;

İnfantil sistemik hyalinosis
Diğer isimler	Juvenil sistemik hyalinosis
	İnfantil sistemik hyalinosis, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır.
Uzmanlık	Dermatoloji, tıbbi genetik

İnfantil sistemik hyalinosis birden fazla cilt nodülü ile karakterize allelik otozomal resesif bir durumdur, hiyalin ifade dişeti hipertrofi, osteolitik kemik lezyonları ve ortak kontraktürler.^[1]^:606

Genetik

Bu hastalığa, içindeki mutasyonlar neden olur. CMG2 geni (ANTXR2).^[2]

Teşhis

Yönetim

Ayrıca bakınız

Referanslar

^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews'un Deri Hastalıkları: Klinik Dermatoloji. (10. baskı). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
^ Vahidnezhad H, Ziaee V, Youssefian L, Li Q, Sotoudeh S, Uitto J (2015) CMG2 / ANTXR2 geninde bir mutasyona sahip İranlı bir ailede infantil sistemik hyalinosis. Clin Exp Dermatol doi: 10.1111 / ced.12616

Dış bağlantılar

Hyalinosis'te GeneReview / NIH / UW girişi, Kalıtsal Sistemik

Bu Dermal ve subkütanöz büyüme makalesi bir Taslak. Wikipedia'ya şu yolla yardım edebilirsiniz: genişletmek.

[Andrews-1] James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews'un Deri Hastalıkları: Klinik Dermatoloji. (10. baskı). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.

[Vahidnezhad2015-2] Vahidnezhad H, Ziaee V, Youssefian L, Li Q, Sotoudeh S, Uitto J (2015) CMG2 / ANTXR2 geninde bir mutasyona sahip İranlı bir ailede infantil sistemik hyalinosis. Clin Exp Dermatol doi: 10.1111 / ced.12616

[1]

[2]

İnfantil sistemik hyalinosis
Diğer isimler	Juvenil sistemik hyalinosis

İnfantil sistemik hyalinosis, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır.
Uzmanlık	Dermatoloji, tıbbi genetik

Sınıflandırma	D OMIM: 228600 608041 MeSH: D057770
Dış kaynaklar	GeneReviews: Hyalinosis, Kalıtsal Sistemik