Joseph D. Schulman - Joseph D. Schulman

Joseph D. (Daniel) Schulman genetik hastalıklar ve insan üreme alanlarında bir hekim, tıbbi araştırmacı ve biyomedikal girişimcidir.

Hayat

Schulman 1941 yılında Brooklyn, New York. Harvard Tıp Fakültesi'nden 1966'da mezun oldu ve Massachusetts General Hospital, National Institutes of Health ve Cornell-New York Hospital Medical Center'da pediatri, genetik, obstetrik ve jinekoloji eğitimi aldı. Schulman çalıştı Cambridge Üniversitesi Drs ile. Robert Geoffrey Edwards ve Patrick Steptoe Başarılı insan için ilk yöntemleri geliştirmeye yardımcı olmak tüp bebek (IVF).

Kariyer

1974'te Schulman, Ulusal Çocuk Sağlığı ve İnsani Gelişme Enstitüsü İnsan Biyokimyasal Genetiği Bölümü'nün başkanlığını yaptı ve Tıbbi Genetik Enstitüleri Arası Programın kuruculuğunu ve ilk direktörlüğünü yaptı. 1983 yılına kadar Ulusal Sağlık Enstitüleri'nde kaldı. Bu süre zarfında, Schulman ve yardımcılarının başlıca araştırma katkıları, doğuştan metabolizma hataları özellikle kükürt metabolizması hastalıkları. Bunu gösterdiler sistinoz bir lizozomal depo hastalığı transmembran lizozomal taşıyıcının kalıtsal yokluğundan kaynaklanır. sistin,[1] ve kanıtladı ki enzim gama-glutamil transpeptidaz, mevcut teorinin aksine, normal transselüler için gerekli değildi amino asit Ulaşım.[2] Schulman ve David Cogan Ulusal Göz Enstitüsü aynı zamanda ilk kullananlardı sisteamin ağrılı tedavisi için göz damlaları fotofobi ve sistinozun karakteristik oküler kristalleri ve bu tedavi günümüzde yaygın olarak kullanılmaktadır. Dişi fetüslerde anormal genital erkekleşmenin önlenmesi Konjenital adrenal hiperplazi doğum öncesi yönetimi ile deksametazon anneye, ilk olarak Schulman ve meslektaşları tarafından önerilmiş ve kullanılmıştır. NIH, aynı zamanda yaygın olarak kabul gören bir tedavi haline geldi.[3]

1984 yılında Schulman, Genetik ve Tüp Bebek Enstitüsü insan genetiği ve kısırlıkta çok sayıda yenilikçi teşhis ve tedavinin geliştirilmesine ve erken uygulanmasına öncülük eden ve şu anda bu alanlarda uluslararası bir şirkettir.[4] Enstitü, Amerika Birleşik Devletleri'nde transvajinal cerrahi olmayan IVF'yi tanıtan ilk kurumdu (yerine laparoskopi ve şimdi dünya çapında standart yöntem) ve ayrıca gebelikleri ICSI kullanarak bildirmek (Intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu ) şiddetli erkeklerin tedavisi için kısırlık. Enstitü aynı zamanda dünyadaki ilk tanıtıcı merkezlerden biriydi. koryon villus örneklemesi (CVS) daha önceki bir alternatif olarak amniyosentez için Doğum öncesi tanı, bazı yaygın mutasyonlar için klinik test sunan ilk kişi BRCA1 ve BRCA2 önemli bir kalıtsal fraksiyona neden olan genler meme kanserleri ve doğum öncesi testi sunan ilk kişi kistik fibrozis. Schulman ve arkadaşları ayrıca, açıklanmayan preimplantasyon genetik testinin önlenmesi için dünyanın ilk sistemini geliştirdi. Huntington hastalığı.[5] Daha yakın zamanlarda, Schulman ve meslektaşları, yaşamın akış sitometrik sınıflandırmasını (MicroSort) belirlediler. insan spermi X taşıyan ve Y taşıyan canlı sperm oranını büyük ölçüde değiştirebilir ve bu tür bir teknoloji, daha sonra doğan kız veya erkek çocuk oranını önemli ölçüde artırabilir. tohumlama sıralı sperm ile.[6] Schulman'ın yönetimindeki Enstitü aynı zamanda Türkiye'deki ilk modern genetik / kısırlık tedavi merkezini başlatmaktan da sorumluydu. Çin ve bu tesis Şangay şu anda dünyanın en büyük IVF programlarından biridir.

Schulman, 1998 yılına kadar Genetik ve Tüp Bebek Enstitüsü'nün CEO'su idi ve Yönetim Kurulu Başkanı olarak kalmaya devam ediyor. Yakın zamana kadar aynı zamanda tıp fakültelerinde profesördü. Virginia Commonwealth Üniversitesi ve California Üniversitesi - San Diego. Schulman ve çalışmaları hakkında ek bilgi şu adreste verilmektedir Marquis Kim Kimdir ve dahil olmak üzere çeşitli çevrimiçi kaynaklar Medline biyomedikal yayınların veritabanı.

Schulman'ın yazarıdır Robert G. Edwards Kişisel Bir Bakış AçısıNobel Ödülü Sahibi'nin kişisel hesabı, Robert G. Edwards ve modern yardımlı üreme yöntemlerinin geliştirilmesiyle ilgili olaylar.

Referanslar

  1. ^ Gahl, W .; Bashan, N; Tietze, F; Bernardini, ben; Schulman, J. (1982). "Sistin taşınması, sistinozlu hastalardan alınan izole edilmiş lökosit lizozomlarında kusurludur". Bilim. 217 (4566): 1263–5. Bibcode:1982Sci ... 217.1263G. doi:10.1126 / science.7112129. PMID  7112129.
  2. ^ Peligue, F; Butler, JD; Spielberg, SP; Hollenberg, MD; Goodman, SI; Schulman, JD (1976). "Kültürlenmiş insan fibroblastları tarafından normal amino asit alımı, gama-glutamil transpeptidaz gerektirmez". Biyokimyasal ve Biyofiziksel Araştırma İletişimi. 73 (4): 997–1002. doi:10.1016 / 0006-291X (76) 90221-7. PMID  15625873.
  3. ^ Chrousos, George P .; Evans, Mark I .; Loriaux, D. Lynn; McCluskey, James; Fletcher, John C .; Schulman, Joseph D. (1985). "Konjenital Adrenal Hiperplazide Prenatal Tedavi, Uterodaki Fetal Adrenal Bezin Farmakolojik Baskılanmasıyla Anormal Dış Genital Erkekleşmeyi Önlemeye Çalıştı". New York Bilimler Akademisi Yıllıkları. 458 (1): 156–64. Bibcode:1985NYASA.458..156C. doi:10.1111 / j.1749-6632.1985.tb14600.x. PMID  3879119. S2CID  46197049.
  4. ^ "Kurucumuz". Genetik ve Tüp Bebek Enstitüsü. Alındı 20 Nisan 2013.
  5. ^ Schulman, JD; Siyah, SH; Handyside, A; Nance, WE (1996). "Huntington hastalığı ve bazı diğer baskın olarak kalıtsal bozukluklar için implantasyon öncesi genetik test". Klinik Genetik. 49 (2): 57–8. doi:10.1111 / j.1399-0004.1996.tb04327.x. PMID  8740912. S2CID  45703511.
  6. ^ Fugger, E .; Siyah, SH; Keyvanfar, K; Schulman, JD (1998). "MicroSort sperm ayırma ve intrauterin tohumlama, in vitro fertilizasyon veya intrasitoplazmik sperm enjeksiyonundan sonra normal kızların doğumları". İnsan Üreme. 13 (9): 2367–70. doi:10.1093 / humrep / 13.9.2367. PMID  9806249.

Dış bağlantılar