Lipopolisakkaride duyarlı ve bej benzeri çapa proteini bir protein insanlarda kodlanır LRBAgen.[5][6][7]
Chediak-Higashi sendromlu hastalar (CHS1; MIM 214500), bir dizi bağışıklık sistemi hücre tipinde veziküllerin polarize trafiğindeki kusurları içeren sistemik bir bağışıklık yetersizliğinden muzdariptir. Farede bu sendrom, BEACH (bej ve CHS1) alanından ve C-terminal WD tekrarlarından yoksun proteinlerle sonuçlanan 'bej' geninde bir mutasyona sahip suşlarda yeniden üretilir. LRBA, hem bej / CHS1 hem de A kinaz çapa proteinlerinin temel özelliklerini içerir (AKAP'ler; bkz. MIM 602449). [OMIM tarafından sağlanır][7]
^Feuchter AE, Freeman JD, Mager DL (Eylül 1992). "İnsan endojen uzun terminal tekrarları tarafından teşvik edilen hücresel transkriptlerin tespit edilmesi için strateji: maya CDC4 ile homolojiye sahip yeni bir genin (CDC4L) belirlenmesi". Genomik. 13 (4): 1237–46. doi:10.1016 / 0888-7543 (92) 90041-P. PMID1505956.
Dyomin VG, Chaganti SR, Dyomina K, vd. (2003). "BCL8, varsayımsal protein kinaz A sabitleme işlevine sahip proteinleri kodlayan yeni, evrimsel olarak korunmuş bir insan gen ailesidir". Genomik. 80 (2): 158–65. doi:10.1006 / geno.2002.6822. PMID12160729.
Dış bağlantılar
Mevcut tüm yapısal bilgilere genel bakış PDB için UniProt: P50851 (Lipopolisakkaride duyarlı ve bej benzeri çapa proteini) PDBe-KB.
PDB galerisi
1t77: İnsan LRBA / BGL'sinin PH-BEACH alanlarının kristal yapısı