LRTOMT - LRTOMT

LRTOMT
Tanımlayıcılar
Takma adlar	LRTOMTCFAP111, DFNB63, LRRC51, lösin açısından zengin transmembran ve O-metiltransferaz alanı içeren
Harici kimlikler	OMIM: 612414 MGI: 3769724 HomoloGene: 19664 GeneCard'lar: LRTOMT
Gen konumu (İnsan)
Chr.	Kromozom 11 (insan)
Son	72,110,782 bp
Gen konumu (Fare)
Chr.	Kromozom 7 (fare)
Son	101,906,359 bp
Gen ontolojisi
Moleküler fonksiyon	• metiltransferaz aktivitesi; • transferaz aktivitesi; • O-metiltransferaz aktivitesi; • L-dopa O-metiltransferaz aktivitesi; • katekol O-metiltransferaz aktivitesi; • orcinol O-metiltransferaz aktivitesi;
Hücresel bileşen	• sitoplazma; • zarın ayrılmaz bileşeni; • zar; • hücre zarı; • endoplazmik retikulum; • hücresel bileşen;
Biyolojik süreç	• metilasyon; • duyusal ses algısı; • katekolamin metabolik süreci; • nörotransmiter katabolik süreç; • katekolamin katabolik süreç; • işitsel reseptör hücre gelişimi; • gelişim süreci; • dopamin metabolik süreci;
	Kaynaklar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	220074
	791260
	ENSG00000184154
	ENSMUSG00000078630
	Q8WZ04; Q96E66
	A1Y9I9
NM_001145307; NM_001145308; NM_001145309; NM_001145310; NM_001205138;
	NM_001271471; NM_145309; NM_001318803
	NM_001081679; NM_001282088
NP_001138779; NP_001138780; NP_001138781; NP_001138782; NP_001192067;
	NP_001258400; NP_001305732; NP_660352; NP_001138779.1; NP_001192067.1; NP_001258400.1; NP_660352.1; NP_001305732.1
	NP_001075148; NP_001269017
	Vikiveri
İnsanı Görüntüle / Düzenle	Fareyi Görüntüle / Düzenle

Lösin açısından zengin transmembran ve O-metiltransferaz alanı içeren bir protein insanlarda LRTOMT tarafından kodlandığı gen.^[5]

Klinik önemi

LRTOMT'daki mutasyonlar aşağıdakilerle ilişkilidir: sendromik olmayan sağırlık.^[6]

Fonksiyon

Bu gen iki transkript formu içerir. Kısa form, kodlayan bir açık okuma çerçevesine (ORF) sahiptir. lösin açısından zengin tekrarlar (LRR) içeren bilinmeyen işlevli protein. Bu proteine LRTOMT1 veya LRRC51 adı verilir. Uzun formun iki alternatifi vardır ORF'ler; yukarı akış ORF aynı çeviriye sahip kodonu başlat kısa biçimde kullanıldığı şekliyle ve ortaya çıkan transkript, anlamsız aracılı bozunma için bir adaydır ve aşağı akış ORF, bir transmembran olan farklı bir proteini kodlar. katekol-O-metiltransferaz ve LRTOMT2, TOMT veya COMT2 olarak adlandırılır. COMT2, işitsel ve vestibüler işlev için gereklidir. COMT2'deki kusurlar, sendromik olmayan sağırlık. Bu gen için her bir transkript formundan alternatif olarak eklenmiş transkript varyantları bulunmuştur.

Referanslar

^ ^a ^b ^c GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000184154 - Topluluk, Mayıs 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000078630 - Topluluk, Mayıs 2017
^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ "Entrez Geni: Lösin açısından zengin transmembran ve O-metiltransferaz alanı içeren".
^ Riahi Z, Bonnet C, Zainine R, Louha M, Bouyacoub Y, Laroussi N, Chargui M, Kefi R, Jonard L, Dorboz I, Hardelin JP, Salah SB, Levilliers J, Weil D, McElreavey K, Boespflug OT, Besbes G , Abdelhak S, Petit C (2014). "Bütün ekzom dizileme, sendromik olmayan sağırlığa sahip Tunuslu ailelerde yeni nedensel mutasyonları tanımlar". PLOS ONE. 9 (6): e99797. doi:10.1371 / journal.pone.0099797. PMC 4057390. PMID 24926664.

daha fazla okuma

Khan SY, Riazuddin S, Tariq M, Anwar S, Shabbir MI, Riazuddin SA, Khan SN, Husnain T, Ahmed ZM, Friedman TB, Riazuddin S (Şubat 2007). "Kromozom 11q13.2-q13.3'te otozomal resesif olmayan sendromik sağırlık lokusu DFNB63". İnsan Genetiği. 120 (6): 789–93. doi:10.1007 / s00439-006-0275-1. PMID 17066295. S2CID 7605808.
Kalay E, Caylan R, Kiroglu AF, Yasar T, Collin RW, Heister JG, Oostrik J, Cremers CW, Brunner HG, Karaguzel A, Kremer H (April 2007). "Otozomal resesif olmayan sendromik olmayan işitme bozukluğu için yeni bir lokus, DFNB63, kromozom 11q13.2-q13.4 ile eşleşir". Moleküler Tıp Dergisi. 85 (4): 397–404. doi:10.1007 / s00109-006-0136-3. PMID 17211611. S2CID 8251351.
Shearer, A. E .; Hildebrand, M. S .; Smith RJH; Adam, M. P .; Ardinger, H. H .; Pagon, R. A .; Wallace, S. E .; Bean LJH; Stephens, K .; Amemiya, A. (1993). "Sağırlık ve Kalıtsal İşitme Kaybına Genel Bakış". PMID 20301607. Alıntı dergisi gerektirir | günlük = (Yardım)
Vanwesemael M, Schrauwen I, Ceuppens R, Alasti F, Jorssen E, Farrokhi E, Chaleshtori MH, Van Camp G (Ağustos 2011). "İkili okuma çerçevesi sağırlık geni LRTOMT'daki 1 bp'lik bir silme, birinci okuma çerçevesine bir çerçeve kaymasına neden olur". Amerikan Tıbbi Genetik Dergisi. Bölüm A. 155A (8): 2021–3. doi:10.1002 / ajmg.a.34096. PMID 21739586. S2CID 31294653.
Charif M, Bounaceur S, Abidi O, Nahili H, Rouba H, Kandil M, Boulouiz R, Barakat A (Aralık 2012). "LRTOMT genindeki c.242G> A mutasyonu, Fas popülasyonunda yüksek bir sağırlık prevalansından sorumludur". Moleküler Biyoloji Raporları. 39 (12): 11011–6. doi:10.1007 / s11033-012-2003-3. PMID 23053991. S2CID 6654005.
Tlili A, Masmoudi S, Dhouib H, Bouaziz S, Rebeh IB, Chouchen J, Turki K, Benzina Z, Charfedine I, Drira M, Ayadi H (Mart 2007). "Yeni bir otozomal resesif, sendromik olmayan işitme bozukluğu lokusu DFNB63'ün kromozom 11q13.3-q13.4'e lokalizasyonu". İnsan Genetiği Yıllıkları. 71 (Pt 2): 271–5. doi:10.1111 / j.1469-1809.2006.00337.x. PMID 17166180. S2CID 20966112.
Du X, Schwander M, Moresco EM, Viviani P, Haller C, Hildebrand MS, Pak K, Tarantino L, Roberts A, Richardson H, Koob G, Najmabadi H, Ryan AF, Smith RJ, Müller U, Beutler B (Eylül 2008 ). "Farelerde ve insanlarda işitsel işlev için gerekli olan bir katekol-O-metiltransferaz". Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Bilimler Akademisi Bildirileri. 105 (38): 14609–14. doi:10.1073 / pnas.0807219105. PMC 2567147. PMID 18794526.
Ahmed ZM, Masmoudi S, Kalay E, Belyantseva IA, Mosrati MA, Collin RW, Riazuddin S, Hmani-Aifa M, Venselaar H, Kawar MN, Tlili A, van der Zwaag B, Khan SY, Ayadi L, Riazuddin SA, Morell RJ, Griffith AJ, Charfedine I, Caylan R, Oostrik J, Karaguzel A, Ghorbel A, Riazuddin S, Friedman TB, Ayadi H, Kremer H (Kasım 2008). "Alternatif okuma çerçevelerine sahip bir füzyon geni olan LRTOMT mutasyonları, insanlarda sendromik olmayan sağırlığa neden olur". Doğa Genetiği. 40 (11): 1335–40. doi:10.1038 / ng.245. PMC 3404732. PMID 18953341.

Bu makale, Birleşik Devletler Ulusal Tıp Kütüphanesi içinde olan kamu malı.

Bu makale bir gen açık insan kromozomu 11 bir Taslak. Wikipedia'ya şu yolla yardım edebilirsiniz: genişletmek.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000184154 - Topluluk, Mayıs 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000078630 - Topluluk, Mayıs 2017

[3] "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[4] "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[entrez-5] "Entrez Geni: Lösin açısından zengin transmembran ve O-metiltransferaz alanı içeren".

[6] Riahi Z, Bonnet C, Zainine R, Louha M, Bouyacoub Y, Laroussi N, Chargui M, Kefi R, Jonard L, Dorboz I, Hardelin JP, Salah SB, Levilliers J, Weil D, McElreavey K, Boespflug OT, Besbes G , Abdelhak S, Petit C (2014). "Bütün ekzom dizileme, sendromik olmayan sağırlığa sahip Tunuslu ailelerde yeni nedensel mutasyonları tanımlar". PLOS ONE. 9 (6): e99797. doi:10.1371 / journal.pone.0099797. PMC 4057390. PMID 24926664.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]