Membrana bağlı transkripsiyon faktörü site-1 proteaz - Membrane-bound transcription factor site-1 protease
Membrana bağlı transkripsiyon faktörü site-1 proteazveya site-1 proteaz (S1P) kısaca olarak da bilinir subtilisin / keksin-izozim 1 (KAYAK-1), bir enzim (EC 3.4.21.112) insanlarda MBTPS1 tarafından kodlanır gen.[5] S1P, endoplazmik retikulum döngü sterol düzenleyici element bağlayıcı protein (SREBP) Transkripsiyon faktörleri.[6][7]
Fonksiyon
Bu genin bir üyesini kodlar subtilisin -protein konvertaz ailesine benzeyen, protein ve peptit öncüllerini, salgılama yolunun düzenlenmiş veya yapıcı dalları yoluyla trafiğe sokan proteazları içeren proteazları içerir. Kodlanmış protein, bir ilk otokatalitik işleme olayına uğrar. endoplazmik retikulum (ER) oluşturmak için heterodimer ER'den çıkan ve cis / medial-Golgi ikinci bir otokatalitik olay meydana gelir ve katalitik aktivite elde edilir. Her yerde eksprese edilen tip 1 membrana bağlı proteazı kodlar ve bazik olmayan kalıntılarda substratların bölünmesi yoluyla kolesterol veya lipid homeostazını düzenler.[5]
Klinik önemi
Bu gendeki mutasyonlar, lizozomal disfonksiyon ile ilişkili olabilir.[5]
Ayrıca bakınız
Referanslar
- ^ a b c GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000140943 - Topluluk, Mayıs 2017
- ^ a b c GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000031835 - Topluluk, Mayıs 2017
- ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
- ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
- ^ a b c "Entrez Geni: Membrana bağlı transkripsiyon faktörü peptidaz, site 1".
- ^ Brown MS, Goldstein JL (1999). "Zarların, hücrelerin ve kanın kolesterol içeriğini kontrol eden proteolitik bir yol". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 96 (20): 11041–8. doi:10.1073 / pnas.96.20.11041. PMC 34238. PMID 10500120.
- ^ Nakajima T, Iwaki K, Kodama T, Inazawa J, Emi M (2000). "İnsan bölgesi-1 proteaz (S1P) geninin genomik yapısı ve kromozomal haritalaması". J. Hum. Genet. 45 (4): 212–7. doi:10.1007 / s100380070029. PMID 10944850.
Dış bağlantılar
- site-1 + proteaz ABD Ulusal Tıp Kütüphanesinde Tıbbi Konu Başlıkları (MeSH)
Bu makale, Birleşik Devletler Ulusal Tıp Kütüphanesi içinde olan kamu malı.
 | Bu makale bir gen açık insan kromozomu 16 bir Taslak. Wikipedia'ya şu yolla yardım edebilirsiniz: genişletmek. |