Multisistemik düz kas disfonksiyon sendromu - Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome

Multisistemik düz kas disfonksiyon sendromu
Diğer isimlerKonjenital midriyazis[1]

Multisistemik düz kas disfonksiyon sendromu (MSMDS) R179'un neden olduğu genetik bir bozukluktur yanlış mutasyonlar içinde ACTA2 gen. Başlangıçta 1999'da bir vaka raporu olarak tanımlanan,[2] 2010'da karakterize edildi[3] doğuştan bir sendrom olarak midriyazis, patent duktus arteriozus ve anevrizmal arter hastalığı - özellikle aort ve torasik anevrizmalar. Bozukluğun, erken neonatal dönemde şiddetli semptomatik ve ölümcül olandan cerrahi müdahale ile daha iyi huylu ve yönetilebilir bir seyrine kadar değişen değişken penetransı vardır.

Belirti ve bulgular

Belirtiler ve semptomlar genellikle doğum öncesi veya doğumdan kısa bir süre sonra tespit edilebilir.[4][5] MSMDS, şiddetli tezahürlerinde aşağıdakilerle ilişkilendirilmiştir: erik göbek dizisi. Daha az şiddetli formlarda, MSMDS'nin en erken belirtileri konjenital sabit midriyazidir (kısmi olarak yanlış teşhis edilebilir. aniridia ) ve cerrahi müdahale gerektiren bir PDA. Mutasyonun çoğu taşıyıcısı, sonunda 10-25 yaşları arasında torasik arter hastalığı geliştirecektir.

Patogenez

MSMDS ile en yaygın ilişkili mutasyon R179H'dir.

Yönetim

MSMDS yönetimi, ömür boyu gözetim ve gerektiğinde cerrahi müdahale gerektirir. İlk kapsamlı kılavuz, 2010 yılında sendromu ilk kez kategorize eden aynı grup tarafından 2018'de yayınlandı.[6]

Referanslar

  1. ^ "Multisistemik düz kas disfonksiyon sendromu | Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi (GARD) - bir NCATS Programı". rarediseases.info.nih.gov. Alındı 25 Eylül 2019.
  2. ^ Ades, L. C .; Davies, R .; Haan, E. A .; Holman, K. J .; Watson, K. C .; Sreetharan, D .; Cao, S. N .; Milewicz, D. M .; Bateman, J.F. (Ekim 1999). "Bir erkek ergende aort diseksiyonu, patent duktus arteriozus, iris hipoplazisi ve brakitelefalangy". Klinik Dismorfoloji. 8 (4): 269–276. ISSN  0962-8827. PMID  10532176.
  3. ^ Milewicz, Dianna M .; Østergaard, John R .; Ala-Kokko, Leena M .; Khan, Nadia; Grange, Dorothy K .; Mendoza-Londono, Roberto; Bradley, Timothy J .; Olney, Ann Haskins; Ades, Lesley; Maher, Joseph F .; Guo, Dongchuan; Buja, L. Maximilian; Kim, Dong; Hyland, James C .; Regalado, Ellen S. (23 Ağustos 2010). "De novo ACTA2 mutasyonu, yeni bir multisistemik düz kas disfonksiyonu sendromuna neden olur". American Journal of Medical Genetics Bölüm A. 152A (10): 2437–2443. doi:10.1002 / ajmg.a.33657. ISSN  1552-4825. PMC  3573757. PMID  20734336.
  4. ^ Richer, J .; Milewicz, D.M .; Gow, R .; de Nanassy, ​​J .; Maharajh, G .; Miller, E .; Oppenheimer, L .; Weiler, G .; O'Connor, M. (2 Şubat 2012). "ACTA2'deki R179H mutasyonu, fenotipi kuru erik sekansı ve deri belirtilerini içerecek şekilde genişletiyor". American Journal of Medical Genetics Bölüm A. 158A (3): 664–668. doi:10.1002 / ajmg.a.35206. ISSN  1552-4825. PMID  22302747.
  5. ^ "Ailesel ACTA2 R179H Mutasyonu, Şiddetli Pulmoner Hipertansiyon, Pulmoner İnterstisyel Glikojenoz, Orta ila Şiddetli Pulmoner Hipoplazi ve Prune Göbek Dizisi olan Altı Aylık Bebek", Amerikan Toraks Derneği Uluslararası Konferans Toplantıları Özetleri, C64. PEDİATRİK VAKA RAPORLARI: BPD VE KONJENİTAL AKCİĞER HASTALIKLARI, Amerikan Toraks Derneği, s. A6074, Mayıs 2017
  6. ^ Regalado, Ellen S; Mellor-Crummey, Lauren; De Backer, Julie; Braverman, Alan C; Ades, Lesley; Benedict, Susan; Bradley, Timothy J; Brickner, M. Elizabeth; Chatfield, Kathryn C; Çocuk, Anne; Feist, Cori; Holmes, Kathryn W; Iannucci, Glen; Lorenz, Birgit; Mark, Paul; Morisaki, Takayuki; Morisaki, Hiroko; Morris, Shaine A; Mitchell, Anna L; Ostergaard, John R.; Daha zengin, Julie; Sallee, Denver; Shalhub, Sherene; Tekin, Mustafa; Estrera, Anthony; Musolino, Patricia; Yetman, Anji; Pyeritz, Reed; Milewicz, Dianna M (4 Ocak 2018). "ACTA2 arginin 179 değişikliklerine bağlı düz kas disfonksiyon sendromunun klinik geçmişi ve yönetim önerileri". Tıpta Genetik. 20 (10): 1206–1215. doi:10.1038 / gim.2017.245. ISSN  1098-3600. PMC  6034999. PMID  29300374.