STAR (gen) - STAR (gene)

STAR
Mevcut yapılar
PDBOrtolog araması: PDBe RCSB
Tanımlayıcılar
Takma adlarSTAR, STARD1, steroidojenik akut düzenleyici protein
Harici kimliklerOMIM: 600617 MGI: 102760 HomoloGene: 297 GeneCard'lar: STAR
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 8 (insan)
Chr.Kromozom 8 (insan)[1]
Kromozom 8 (insan)
STAR için genomik konum
STAR için genomik konum
Grup8p11.23Başlat38,142,700 bp[1]
Son38,150,992 bp[1]
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000349
NM_001007243

NM_011485

RefSeq (protein)

NP_000340

NP_035615

Konum (UCSC)Chr 8: 38.14 - 38.15 MbChr 8: 25.81 - 25.82 Mb
PubMed arama[3][4]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

Steroidojenik akut düzenleyici protein bir protein insanlarda STAR tarafından kodlanan gen.[5]

Fonksiyon

Bu gen tarafından kodlanan protein, steroid hormon sentezinin akut düzenlenmesinde anahtar rol oynar. kolesterol içine Pregnenolon. Bu protein, kolesterolün dış mitokondriyal membrandan iç mitokondriyal membrana taşınmasına aracılık ederek, kolesterolün pregnenolona bölünmesine izin verir. Bu gendeki mutasyonlar, konjenital lipoid adrenal hiperplazi (CLAH), lipoid CAH olarak da adlandırılır. Bu genin bir psödojeni, kromozom 13 üzerinde bulunur [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Temmuz 2008].

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000147465 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000031574 - Topluluk, Mayıs 2017
  3. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  5. ^ "Entrez Geni: Steroidojenik akut düzenleyici protein". Alındı 2018-06-24.

daha fazla okuma


Bu makale, Birleşik Devletler Ulusal Tıp Kütüphanesi içinde olan kamu malı.