TBC1D24 - TBC1D24

TBC1D24
Tanımlayıcılar
Takma adlar	TBC1D24, DFNA65, DFNB86, DOORS, EIEE16, FIME, TLDC6, TBC1 alan ailesi üyesi 24, EPRPDC
Harici kimlikler	OMIM: 613577 MGI: 2443456 HomoloGene: 27469 GeneCard'lar: TBC1D24
Gen konumu (İnsan)
Chr.	Kromozom 16 (insan)
Son	2,509,560 bp
Gen konumu (Fare)
Chr.	Kromozom 17 (fare)
Son	24,205,562 bp
Gen ontolojisi
Moleküler fonksiyon	• GO: 0001948 protein bağlama; • GO: 0005097, GO: 0005099, GO: 0005100 GTPase aktivatör aktivitesi;
Hücresel bileşen	• sitoplazma; • terminal bouton; • nöromüsküler bağlantı; • hücre zarı; • hücre birleşimi; • zar; • sitoplazmik vezikül zarı; • sitoplazmik vezikül;
Biyolojik süreç	• kirpik montaj düzenlemesi; • GO: 0032320, GO: 0032321, GO: 0032855, GO: 0043089, GO: 0032854 GTPase aktivitesinin pozitif düzenlemesi; • nöron projeksiyon geliştirme;
	Kaynaklar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	57465
	224617
	ENSG00000162065
	ENSMUSG00000036473
	Q9ULP9
	Q3UUG6
	NM_020705; NM_001199107
NM_001163847; NM_001163848; NM_001163849; NM_001163850; NM_001163851;
	NM_001163852; NM_001163853; NM_173186
	NP_001186036; NP_065756
NP_001157319; NP_001157320; NP_001157321; NP_001157322; NP_001157323;
	NP_001157324; NP_001157325; NP_775278
	Vikiveri
İnsanı Görüntüle / Düzenle	Fareyi Görüntüle / Düzenle

TBC1 alan ailesi, üye 24 bir protein insanlarda TBC1D24 tarafından kodlandığı gen.^[5]

Fonksiyon

Bu gen, TBC alanı olarak adlandırılan, korunmuş bir alana sahip bir proteini kodlar; GTPazlar. TBC alan proteinleri, belirli bir GTPaz grubu için GTPaz aktive edici proteinler olarak hizmet edebilir. Rab (Beyindeki Ras ile ilgili proteinler) küçük GTPazların düzenlenmesinde rol oynayan membran kaçakçılığı. Bu gendeki mutasyonlar şunlarla ilişkilidir: ailesel infantil miyoklonik epilepsi. Alternatif ekleme birden çok transkript varyantına neden olur

TBC1D24'teki mutasyonlar neden Kalıtsal işitme kaybı.^[6]

Referanslar

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000162065 - Topluluk, Mayıs 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000036473 - Topluluk, Mayıs 2017
^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ "Entrez Gene: TBC1 alan ailesi, üye 24".
^ Azaiez H, Booth KT, Bu F, Huygen P, Shibata SB, Shearer AE, Kolbe D, Meyer N, Black-Ziegelbein EA, Smith RJ (Temmuz 2014). "TBC1D24 mutasyonu, otozomal dominant nonsendromik işitme kaybına neden olur". İnsan Mutasyonu. 35 (7): 819–23. doi:10.1002 / humu.22557. PMC 4267685. PMID 24729539.

daha fazla okuma

Hirosawa M, Nagase T, Ishikawa K, Kikuno R, Nomura N, Ohara O (Ekim 1999). "İnsan beyninden alınan boyuta bölünmüş cDNA kitaplıklarından GeneMark analizi ile seçilen cDNA klonlarının karakterizasyonu". DNA Araştırması. 6 (5): 329–36. doi:10.1093 / dnares / 6.5.329. PMID 10574461.
Fukuda M (Haziran 2011). "TBC proteinleri: Memeli küçük GTPaz Rab için GAP'ler?". Biyolojik Bilimler Raporları. 31 (3): 159–68. doi:10.1042 / BSR20100112. PMID 21250943.
Corbett MA, Bahlo M, Jolly L, Afawi Z, Gardner AE, Oliver KL, Tan S, Coffey A, Mulley JC, Dibbens LM, Simri W, Shalata A, Kivity S, Jackson GD, Berkovic SF, Gecz J (Eylül 2010 ). "Fokal epilepsi ve zihinsel engellilik sendromu, TBC1D24'teki bir mutasyona bağlıdır". Amerikan İnsan Genetiği Dergisi. 87 (3): 371–5. doi:10.1016 / j.ajhg.2010.08.001. PMC 2933342. PMID 20797691.
Ishibashi K, Kanno E, Itoh T, Fukuda M (Ocak 2009). "Rab3A-GAP aktivitesine sahip yeni bir Tre-2 / Bub2 / Cdc16 (TBC) proteininin tanımlanması ve karakterizasyonu". Genlerden Hücrelere. 14 (1): 41–52. doi:10.1111 / j.1365-2443.2008.01251.x. PMID 19077034. S2CID 26454981.
Falace A, Filipello F, La Padula V, Vanni N, Madia F, De Pietri Tonelli D, de Falco FA, Striano P, Dagna Bricarelli F, Minetti C, Benfenati F, Fassio A, Zara F (Eylül 2010). "ARF6 etkileşimli bir protein olan TBC1D24, ailesel infantil miyoklonik epilepside mutasyona uğramıştır". Amerikan İnsan Genetiği Dergisi. 87 (3): 365–70. doi:10.1016 / j.ajhg.2010.07.020. PMC 2933335. PMID 20727515.

Bu makale, Birleşik Devletler Ulusal Tıp Kütüphanesi olan kamu malı.

Bu makale bir gen açık insan kromozomu 16 bir Taslak. Wikipedia'ya şu yolla yardım edebilirsiniz: genişletmek.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000162065 - Topluluk, Mayıs 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000036473 - Topluluk, Mayıs 2017

[3] "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[4] "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[entrez-5] "Entrez Gene: TBC1 alan ailesi, üye 24".

[6] Azaiez H, Booth KT, Bu F, Huygen P, Shibata SB, Shearer AE, Kolbe D, Meyer N, Black-Ziegelbein EA, Smith RJ (Temmuz 2014). "TBC1D24 mutasyonu, otozomal dominant nonsendromik işitme kaybına neden olur". İnsan Mutasyonu. 35 (7): 819–23. doi:10.1002 / humu.22557. PMC 4267685. PMID 24729539.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]